Pma: lo strumento innovativo della diagnosi preimpianto

Si è recentemente tenuto a Roma il congresso dal titolo «The new Era of Pgs application in Art», evento di caratura internazionale che ha visto coinvolti alcuni tra i maggiori esperti in medicina, embriologia e genetica della riproduzione. Forte delle sempre maggiori evidenze della sua efficacia, e tema sempre più attuale e di forte interesse sociale, la diagnosi genetica preimpianto sta prendendo piede nella pratica clinica dei centri di Procreazione medicalmente assistita (Pma). La metodica consiste nell'analisi genetica di una biopsia embrionale prelevata in vitro nelle ultime fasi di sviluppo dell'embrione (stadio di blastocisti). La biopsia a questo stadio, oltre a non compromettere le possibilità di impianto in utero dell'embrione stesso, assicura un'accuratezza diagnostica superiore al 99%. Esistono due modalità di diagnosi genetica preimpianto che, seppur identiche da un punto di vista clinico, si differenziano per indicazione e tipo di analisi genetica effettuata.

Le patologie genetiche La diagnosi genetica preimpianto (Pgd) in senso stretto è concepita per l'identificazione degli embrioni affetti da una specifica patologia genetica di cui i componenti della coppia sono portatori, mentre la diagnosi genetica preimpianto per lo screening delle anomalie cromosomiche (Pgs) mira all'individuazione di anomalie del numero dei cromosomi che si generano spontaneamente nell'embrione. Ogni anno in Italia circa 2000 coppie sono a rischio di concepire un feto affetto (elaborazione dati Istat e orpha.net) da una qualunque delle 10.000 patologie genetiche riconosciute come diagnosticabili dall'Organizzazione mondiale della sanità: beta-talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, X-fragile sono tra queste. Eppure, dal momento che nel nostro paese, il ricorso alla Pgd risulta essere necessariamente vincolato ad una diagnosi di infertilità e che la legge 40/2004 non consente l'accesso alla Pma a coppie fertili, allo stato attuale, le uniche strade percorribili per queste coppie restano l'adozione, recarsi all'estero, o, scelta ammessa per legge ma con inimmaginabili conseguenze psico-fisiche per la donna e per la coppia, l'aborto terapeutico del feto affetto dopo concepimento spontaneo.

L'infertilità femminile La corte costituzionale si pronuncerà il 14 Aprile 2015 circa la caduta di questo vincolo legale, ma fino ad allora la Pgd resta una tecnica inaccessibile a tali coppie. Se dalla Pgd potrebbero, quindi, trarre beneficio anche le coppie fertili, le indicazioni alla Pgs sono e restano invece strettamente connesse all'infertilità femminile. Inconfutabili evidenze scientifiche certificano la relazione tra l'età della donna e l'incremento del tasso di embrioni che presentano anomalie del numero di cromosomi. Infatti, dopo i 35 anni di età si verifica un incremento dell'infertilità femminile, del tasso di aborti spontanei e dell'incidenza di sindromi cromosomiche vitali nei feti concepiti spontaneamente o a seguito di Pma. Tramite le nuove e sofisticate tecniche di analisi dei 24 cromosomi associate alla Pgs, tali embrioni possono essere identificati durante i cicli di fecondazione assistita prima del loro trasferimento in utero. Il trasferimento di singoli embrioni con il corretto numero di cromosomi assicura una drastica riduzione del tasso di aborto, e un significativo incremento delle chance di gravidanza.

Dati crescenti per la Pma Il numero delle coppie che nel nostro paese ricorre alla Pma incrementa costantemente ogni anno; nel 2012 sono state più di 55.000 e più del 70% sono state donne over 35 (dati registro Pma, Istituto Superiore di Sanità, 2014), quindi soggette ai rischi legati all'incremento del tasso di anomalie del numero dei cromosomi negli embrioni. Preso atto di questo trend negativo, molti centri di Pma lungo tutto il territorio nazionale si sono attrezzati e attualmente già offrono la diagnosi genetica preimpianto ai propri pazienti. Se ne contano almeno 6 al Nord, 8 al Centro e 6 distribuiti tra Sud e isole. Le regioni leader nel settore risultano essere il Lazio (quasi 1000 pazienti solo nel 2014) e l'Emilia-Romagna (oltre 200), seguite nell'ordine da Toscana, Veneto, Campania, Sardegna, Sicilia, Trentino, Piemonte e Calabria. Nel 2014 non vi erano centri attivi nelle altre regioni, almeno 4 i centri che attiveranno il servizio nell'anno in corso almeno due in Lombardia.
Medici e biologi specialisti di Pma insieme a genetisti collaborano costantemente per l'identificazione di nuovi parametri di valutazione embrionale con cui incrementare le conoscenze sull'impianto e quindi i risultati delle tecniche di procreazione assistita, con importanti realtà anche in Italia. Il campo della Pma sta ampliando gli orizzonti della ricerca su aspetti che trascendono dalla medicina in senso stretto, e spaziano dalla genetica, alla biologia molecolare, fino alla biochimica, sempre nell'ottica di un miglioramento della gestione clinica delle coppie e della tutela della salute della donna.