Medicina e ricerca

Malattie rare: censimento Iss, 110 mila casi in Italia

Circa 110 mila casi per un totale di 485 patologie:. Questo il quadro aggiornato fornito dal Registro Malattie rare dell'Iss in vista della Giornata mondiale di venerdì. Da domani, intanto, la videofavola "Con gli occhi tuoi" on line sul sito della Salute parlerà racconterà le malattie rare scoperte attraverso la fiaba, il confronto, i colori, l'arte dai bambini, oggetto di oltre il 20% delle segnalazioni, contro il 40% dei 30-59enni.

Secodo i dati diffusi dall'Istituto superiore di sanità, nell'ambito delle patologie rare le più segnalate sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (26%), cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle "Malattie dell'apparato genito-urinario" e delle "Malattie infettive e parassitarie" (0,6%), delle "Condizioni premorbose di origine perinatale" (0,1%) e dei "Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti" (0,01%). Per quanto riguarda la distribuzione per età, invece, il 40% delle segnalazioni riguarda la fascia tra i 30 e i 59 anni, mentre la fascia fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni: un ulteriore 20% circa di segnalazioni riguarda invece gli over 60.

L'aggiornamento è servito anche a fare il punto sul grado di copertura della sorveglianza avviata con la nascita del Registro Nazionale delle Malattie Rare, istituito all'Istituto Superiore di Sanità nel 2001 e successivamente implementato con gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007: oggi sono circa 58 milioni i cittadini che vivono in aree coperte dall'attività dei Registri Regionali. La copertura geografica del sistema di sorveglianza è andata aumentando nel tempo passando da 8% nel 2001, anno di istituzione del RNMR, al 98% nel 2012. «Si tratta di dati molto importanti e molto complessi da costruire» - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro nazionale Malattie rare dell'Iss. «Siamo orgogliosi del risultato raggiunto, ma si può fare ancora di più» – conclude - «Attualmente il Rregistro sorveglia solo le patologie rare per le quali è prevista la gratuità dell'assistenza da parte dello Ssn: sarebbe invece auspicabile estendere la vigilanza a tutto l'universo delle MR».

Le "rare" in una videofavola. Da domani intanto - inn vista della giornata mondiale che sarà celebrata venerdì in tutta Italia (l'agenda degli appuntamenti su www.uniamo.org) - a raccontare le malattie rare con gli occhi dei bambini sarà la videofavola "Con gli occhi tuoi", un articolato progetto dell'Istituto superiore di sanita' per Uniamo Fimr onlus, frutto di un impegno corale dei bambini di due classi elementari e di diverse istituzioni, che da domani sara' online sul portale del ministero della Salute.

L'iniziativaè stata infatti promossa dal dicastero di Lungotevere Ripa e realizzata in collaborazione con l'ospedale pediatrico Bambino Gesu' e il ministero dell'Istruzione, Universita' e Ricerca con il patrocinio del Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma. Si tratta di un'esperienza-pilota che potra' essere ripetuta in tutte classi. Anche per questo la favola e i materiali, compresa una Guida all'uso per i docenti, saranno disponibili da domani sul portale del ministero. "Con gli occhi tuoi" e' una favola d'autore, nata dalla fantasia dei bambini di due scuole romane che, insieme con l'artista Vera Puoti che ha rielaborato per Uniamo i loro disegni, hanno inventato le trame, affrontando il tema dell'inclusione e dell'integrazione attraverso la vicenda di un bambino fragile divenuto eroe grazie alla musica e ai suoi amici.

La presentazione ufficiale della videofavola e' prevista mercoledi' 26 febbraio all'Iss, dove sara' illustrato il metodo con cui sono stati realizzati i laboratori interdisciplinari e saranno premiate le classi che hanno realizzato il progetto pilota. Inoltre, la Fondazione W Ale Onlus, grazie a un accordo con Marcello Pittella, presidente della Regione Basilicata, distribuira' in tutte le scuole primarie della regione la versione cartacea e il dvd della videofavolae promuovera' in modo attivo l'adozione del kit didattico e del percorso formativo nelle classi.